Sindrome de marinesco sjogren
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Ophthalmologic examination should be performed to detect cataract. Epub 2005 Nov 13. Cerebellar atrophy is observed on magnetic resonance imaging in all patients. Clin Genet. doi: 10.1038/ng1677. Algunas personas pueden tener una esperanza de vida más corta debido a complicaciones asociadas con el trastorno.
Marinesco-Sjögren syndrome
References
- Anttonen AK, Mahjneh I, Hamalainen RH, Lagier-Tourenne C, Kopra O, Waris L, Anttonen M, Joensuu T, Kalimo H, Paetau A, Tranebjaerg L, Chaigne D, Koenig M, Eeg-Olofsson O, Udd B, Somer M, Somer H, Lehesjoki AE.
The gene disrupted in Marinesco-Sjogren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone. Electron microscopy shows findings specific to Marinesco-Sjögren syndrome in muscle biopsy, while light microscopy does not.
Differential diagnosis includes congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome, congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability due to INPP5K gene variant, autosomal recessive spastic paraplegia type 46, autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity, ADan amyloidosis and dysequilibrium syndrome.
Preimplantation or prenatal diagnosis are possible where the pathogenic variants have previously been identified in the index case and the parents.
Transmission is autosomal recessive.
Physical and occupational therapy are crucial.
Patients can survive to old age, with varying disability.
Last update: December 2023 - Expert reviewer(s): Dr Dídac CASAS-ALBA | ITHACA* - Pr Francesc PALAU | ITHACA** European Reference Network
Further information on this disease
Patient-centred resources for this disease
Research activities on this disease
Newborn screening
Citation on PubMed
doi: 10.1186/1750-1172-9-58. SIL1 (nucleotide exchange factor SIL1) is present in the endoplasmic reticulum and plays a role as a co-chaperon in protein translocation into the endoplasmic reticulum, protein folding, control of degradation of misfolded proteins and response to cell stress. Most of pathogenic variants are missense, but frameshift, nonsense and splice site variants have also been reported.
Citation on PubMed
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Este síndrome puede afectar a diversos aspectos de la salud, provocando dificultades de movimiento, músculo debilidad, y deterioro cognitivo.Cataracts often require surgical removal to preserve vision. La afección puede tener un impacto significativo en el bienestar general y el funcionamiento diario de una persona.
Síntomas del síndrome de Marinesco-Sjögren
El síndrome de Marinesco-Sjögren generalmente se presenta con una combinación de diversos síntomas físicos y de desarrollo.
Causas del síndrome de Marinesco-Sjögren
El síndrome de Marinesco-Sjögren está causado principalmente por mutaciones en el gen SIL1, que juega un papel crucial en el correcto funcionamiento de las estructuras celulares.
- Mutaciones genéticas
- Herencia autosómica recesiva
- Gen anormal en el cromosoma 5
- Función proteica deteriorada
- Función defectuosa del retículo endoplásmico
Tipos de síndrome de Marinesco-Sjögren
El síndrome de Marinesco-Sjögren puede presentarse con una variedad de síntomas que afectan diferentes partes del cuerpo, incluidos los ojos, los músculos y el sistema nervioso.
- Síndrome de Marinesco-Sjögren tipo 1: Se caracteriza por ataxia cerebelosa, cataratas congénitas y discapacidad intelectual.
- Síndrome de Marinesco-Sjögren tipo 2: Presenta síntomas superpuestos con el tipo 1, pero también puede incluir debilidad muscular y ritmos cardíacos anormales.
- Síndrome de Marinesco-Sjögren tipo 3: Implica cataratas de aparición temprana, debilidad muscular y discapacidad intelectual.
- Síndrome de Marinesco-Sjögren tipo 4: Se presenta con anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.
- Síndrome de Marinesco-Sjögren tipo 5:Se asocia con discapacidad intelectual, debilidad muscular y anomalías en los ojos y el sistema esquelético.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo del síndrome de Marinesco-Sjögren incluyen una predisposición genética y en la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica recesiva.
- Mutaciones genéticas
- Padres consanguíneos
- Antecedentes familiares del síndrome de Marinesco-Sjögren
- Endogamia dentro de la familia
- Patrón de herencia autosómico recesivo
Diagnóstico del síndrome de Marinesco-Sjögren
El síndrome de Marinesco-Sjögren generalmente se diagnostica mediante una combinación de evaluaciones clínicas y pruebas especializadas.
- Prueba genética
- El examen clínico
- Imágenes por resonancia magnética
- Los análisis de sangre.
Tratamiento del síndrome de Marinesco-Sjögren
El síndrome de Marinesco-Sjögren se maneja mediante un enfoque multidisciplinario que se centra en abordar los diversos síntomas y complicaciones asociados con la enfermedad.
- Terapia física: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza muscular, la coordinación y la movilidad en personas con síndrome de Marinesco-Sjögren.
- Terapia ocupacional: La terapia ocupacional se centra en mejorar las habilidades de la vida diaria, la coordinación motora fina y la independencia en las actividades de la vida diaria de las personas con síndrome de Marinesco-Sjögren.
- Terapia del lenguaje: La terapia del habla puede ayudar a abordar las dificultades del habla y del lenguaje que pueden ocurrir en el síndrome de Marinesco-Sjögren, ayudando a las personas a comunicarse de manera efectiva.
- Medicamentos:Se puede prescribir un tratamiento sintomático con medicamentos para controlar síntomas específicos como: rigidez muscular, espasticidad o dolor asociado con el síndrome de Marinesco-Sjögren.
- Cuidados de apoyo: Brindar atención de apoyo integral, que incluya monitoreo regular de los síntomas, apoyo nutricional y equipos de adaptación, puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Marinesco-Sjögren.